La Cystinosis nefropática es una extraña enfermedad metabólica producida por un gen recesivo
Consiste en la acumulación progresiva del aminoácido de cistina en los lisosomas celulares, cristalizándose en ellos y provocando serios daños en cada célula del cuerpo. Los principales órganos afectados son aquellos que poseen más lisosomas, como el riñón y las córneas.
Pero la cistinosis afecta a todas las celulas, lo que provoca una serie de enfermedades colaterales de alta gravedad, como insuficiencias renales, síndrome de Fancconi, hipotiroidismo, ceguera, etc.
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