Pía nació el 31 de agosto de 1991 y desde entonces su vida, y la de toda la familia, se convirtió en un ir y venir entre hospitales y médicos no muy esperanzados. De hecho, fue deshauciada a los 6 meses de vida debido a que padecía una extraña enfermedad que nadie sabía cómo diagnosticar.
Sin embargo Pía creció y gracias a los enormes esfuerzos de mi madre, pudimos mantenerla con vida hasta que tuvimos un diagnóstico más concreto: Pía padecía del extraño Sindrome de Fanconni, una insuficiencia renal que le provocaba una desnutrición severa y frácturas espontáneas. Tenía 5 años y pesaba 6 kilogramos.
Sin embargo, el sindrome de Fanconni era concecuencia de una enfermedad mayor: la cistinosis, de la cual en Chile poco se sabía y todos los otros casos diagnosticados en niños, habían fallecido.
El transplante renal era la primera necesidad imperante, conseguir un donante compatible (rh negativo) y conseguir un cirujano especialista que operara a mi hermana en tal estado de desnutrición.
Milagrosamente el doctor Fassolla estaba de paso por Chile y fué el único que se atrevió a realizar las primeras operaciones de transplantes de órganos en niños de 5 años en nuestro país. era 1997 y el donante fué mi madre.
Desde entonces la vida de Pía tuvo un cambio radical: comenzó a engordar, a caminar y una serie de medicamentos inmunosupresores adornaron su pieza.
Sin embargo la cistinosis persiste y otras enfermedades se maniestaron: hipotiroidismo, bocio, anemia, epilepsia, reflujo urinario, fotofobia provocada por cristales de cistina en las córneas, un leve retraso mental y ultimamente pielonefritis, infecciones urinarias que afectan al riñón.
El tratamiento es costoso y se complementa con una droga importada desde Francia llamada Cystagón, que le proporciona la enzima que contrarestra el aminoácido y que impide la generación de más cristales y en un porcentaje menor, la disolución de ellos.
Sin embargo, es una droga muy cara y su efecto no supera las seis horas, por lo que debe administrarse con bastante rigor y frecuencia.
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